医学遗传科 产前诊断管理规范与操作常规
作者： 许争峰 主编
出版时间： 2016年版
内容简介
　　《医学遗传科 产前诊断管理规范与操作常规》的内容主要包括产前诊断各类人员岗位职责及各类规章制度、产前筛查技术操作常规与质量管理、临床介入性产前诊断取材操作常规与质量管理、胎儿细胞遗传产前诊断操作与质量管理、产前分子细胞遗传诊断技术操作常规与质量管理、产前单基因病诊断操作常规与质量管理、产前超声结构筛查操作常规与质量管理、产前遗传咨询技术常规等。《医学遗传科 产前诊断管理规范与操作常规》侧重产前诊断的临床实用性，易于阅读，相信对医院产前诊断专科的建设、对从事产前诊断的实验室人员和临床医师等都起到很好的指导作用。
目录
第一章 医学遗传科——产前诊断的性质、任务和机构设置
第一节 医学遗传科——产前诊断的性质、任务和现况
第二节 医学遗传科——产前诊断的学科职能与机构设置

第二章 医学遗传科——产前诊断各类岗位职责

第三章 医学遗传科——产前诊断各项规章制度
第一节 产前诊断临床工作各项规章制度
第二节 产前诊断（筛查）实验室规章制度

第四章 临床产前筛查技术操作常规与质量管理
第一节 中孕期产前筛查技术操作常规与质量管理
第二节 早孕期产前筛查技术操作常规与质量管理

第五章 临床介入性产前诊断取材操作常规与质量管理
第六章 胎儿染色体细胞遗传的产前诊断技术操作常规与质量管理

第七章 分子细胞遗传产前诊断技术操作常规与质量管理
第一节 荧光定量PCR技术
第二节 FISH技术
第三节 微阵列比较基因组杂交技术

第八章 产前单基因遗传病基因诊断技术操作常规与质量管理
第一节 概述
第二节 脊髓性肌萎缩症产前基因诊断
第三节 假肥大型肌营养不良症产前基因诊断
第四节 苯丙酮尿症产前基因诊断
第五节 遗传性非综合征性耳聋产前基因诊断
第六节 21一羟化酶缺陷症产前基因诊断

第九章 产前超声结构筛查技术操作常规与质量管理

第十章 产前遗传咨询技术常规
第一节 血清学筛查和影像学筛查高风险遗传咨询技术常规
第二节 单基因病咨询常规
第三节 环境因素咨询常规

附录1：hAFP／Free hCGβ定量测定
附录2：1235 AutoDELFIA标准操作程序
附录3：妊娠相关血浆蛋白A定量测定
附录4：乙肝病毒核酸定量检测标准操作程序
附录5：羊水染色体异常荧光原位杂交（F'ISH）操作常规
附录6：单核苷酸多态性基因分型芯片检测染色体微缺失／微重复产前检测操作常规
附录7：产前诊断知情同意书
参考文献