分子诊断学 第三版
作者：李伟，黄彬 主编
出版时间： 2015年版
丛编项： 全国高等医药院校医学检验技术（医学检验）专业规划教材
内容简介
　　本书是全国高等医药院校医学检验技术（医学检验）专业规划教材之一，本书编写按照教育部关于四年制医学检验技术专业，培养检验技师的目标要求，在坚持“三基”、“五性”的基础上，既能反映本学科的前沿知识和发展趋势，又能紧紧围绕人才培养目标的实际需要。本书供全国高等医药院校医学检验技术（医学检验）专业本科生和临床检验诊断学专业研究生使用，也可为卫生专业技术资格考试、研究生入学考试和临床工作中的参考用书。
目　　录
章 绪论
节 分子诊断学的概念、任务和特点
第二节 分子诊断学的发展简史
第三节 分子诊断的基本策略及其在医学中的应用
第四节 展望
第二章 基因、基因组与分子标志物
节 基因及其结构
一、基因的概念
二、原核生物基因的结构
三、真核生物基因的结构
第二节 基因组
一、原核生物基因组
二、真核生物基因组
三、病毒基因组
第三节 基因表达与表观遗传
一、基因表达的方式
二、基因表达的时空特异性
三、基因表达的调节
四、表观遗传
第四节 常见分子标志物
一、DNA分子标志物
二、RNA分子标志物
三、其他分子标志物
第三章 样本的采集与处理
节 样本的采集、运送与保存
一、样本的采集与处理
二、样本采集与处理的注意事项
三、样本的运送与保存
第二节 核酸的分离与纯化
一、DNA的分离与纯化
二、RNA的分离与纯化
三、核酸浓度、纯度与完整性的检测
第三节 蛋白质的分离与纯化
一、蛋白质分离纯化的基本原则
二、蛋白质分离纯化的技术方法
三、蛋白质浓度与纯度的检测
第四章 核酸分子杂交技术
节 核酸分子杂交的基本原理
一、核酸变性
二、核酸复性
三、核酸分子杂交
四、核酸分子杂交的影响因素
第二节 核酸探针
一、核酸探针的种类
二、核酸探针的标记
三、核酸探针的纯化
四、核酸探针的检测
第三节 核酸分子杂交的类型
一、固相核酸分子杂交
二、液相核酸分子杂交
第五章 核酸扩增技术
节 聚合酶链反应技术
一、PCR原理
二、PCR反应体系及其优化
三、扩增产物的检测与分析
四、常见问题原因分析与处理
五、PCR衍生技术
第二节 荧光定量PCR
一、荧光定量PCR简介
二、荧光定量PCR技术原理
三、荧光定量PCR的方法
四、荧光定量PCR测定的数据处理
五、实时荧光定量PCR技术的应用
第三节 其他核酸扩增技术
一、基于转录扩增技术
二、探针扩增技术
三、信号扩增技术
第六章 基因芯片技术
节 基因芯片基本原理
第二节 基因芯片分类
一、根据生产工艺分类
二、根据检测项目分类
第三节 基因芯片检测流程
一、基因芯片诊断技术管理规范
二、目的核酸的制备
三、分子杂交与洗脱
四、基因芯片的图像扫描
第四节 基因芯片生物信息学分析
一、基因芯片的图像处理
二、图像读数标准化
三、显著性分析
四、基因表达聚类分析
五、基因功能注释归类
六、基因芯片实验数据标准
七、基因芯片数据可靠性验证
第五节 基因芯片的临床应用
一、疾病的诊断和治疗
二、药物筛选及用药指导
三、产前筛查与诊断
第七章 核酸测序技术
节 核酸测序技术原理
一、代核酸测序技术原理
二、第二代核酸测序技术原理
三、第三代测序技术原理
第二节 核酸测序技术流程
一、DNA测序技术流程
二、RNA测序技术流程
第三节 核酸测序数据生物信息学分析
一、DNA测序数据生物信息学分析
二、RNA测序数据生物信息学分析
第四节 核酸测序技术的应用
一、DNA测序技术的应用
二、RNA测序技术的应用
第八章 蛋白质组学技术
节 蛋白质组学研究基本技术
一、双向凝胶电泳技术
二、生物质谱技术
三、蛋白质芯片技术
四、蛋白质印迹法
第二节 蛋白质问相互作用的研究技术
一、酵母双杂交技术
二、免疫共沉淀技术
第三节 蛋白质组学的生物信息学分析
一、蛋白质定性鉴定
二、蛋白质翻译后修饰分析
第九章 感染性疾病的分子诊断
节 感染性疾病的分子诊断策略
第二节 常见病毒感染的分子诊断
一、乙型肝炎病毒
二、丙型肝炎病毒
三、人乳头瘤病毒
四、流行性感冒病毒
五、人类免疫缺陷病毒
第三节 常见细菌感染的分子诊断
一、结核分枝杆菌
二、淋病奈瑟菌
第四节 常见真菌感染的分子诊断
一、白假丝酵母菌的基因组结构特征
二、白假丝酵母菌的分子诊断
三、白假丝酵母菌分子诊断的临床意义
第五节 其他病原体的分子诊断
一、沙眼衣原体
二、解脲脲原体
三、梅毒螺旋体
第十章 单基因遗传病的分子诊断
节 单基因遗传病的分子基础和分子诊断策略
一、单基因遗传病的分子基础
二、单基因遗传病的分子诊断策略
第二节 常见单基因遗传病的分子诊断
一、血红蛋白病
二、血友病A
三、肌营养不良症
四、脆性X综合征
第三节 线粒体DNA突变相关疾病的分子诊断
一、Leber遗传性视神经病变
二、线粒体肌病脑病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征
第十一章 肿瘤的分子诊断
节 肿瘤的分子诊断策略
第二节 肿瘤分子诊断的生物标志物
一、肿瘤相关的染色体异常
二、肿瘤相关的基因异常
三、肿瘤相关的单核苷酸多态性
四、肿瘤相关的表观遗传异常
第三节 肿瘤分子诊断的临床应用
一、肺癌
二、乳腺癌
三、结直肠癌
四、白血病
五、前列腺癌
第十二章 药物相关基因的分子诊断
节 药物基因组学
一、药物基因组学概念
二、药物基因组学研究范畴
三、药物相关基因分类
第二节 药物相关基因及其检测
一、药物作用靶点相关基因
二、药物代谢相关基因
三、药物副作用相关基因
第十三章 分子诊断技术的其他应用
节 染色体病的分子诊断技术
一、染色体疾病
二、染色体疾病的分子诊断技术
第二节 移植配型中的分子诊断技术
一、HLA配型的分子生物学基础
二、HLA分型技术
三、HLA分型技术的临床应用
第三节 法医物证学中的分子诊断技术
一、法医物证鉴定遗传标记的选择
二、法医物证鉴定常用遗传标记与分子诊断
第十四章 临床分子诊断的质量控制
节 临床分子诊断质量控制的概述
一、临床分子诊断质量控制基本概念
二、临床分子诊断质量控制的相关规定
第二节 临床分子诊断的质量控制
一、临床分子诊断工作基本原则
二、检验前过程质量控制
三、检验过程中的质量控制
四、分析后质量控制
索引
英文索引
中文索引
参考文献