新生物学丛书 基因组科学的甲子“羽化”之路 从人类基因测序到精准医学
作者：（美）美国科学院研究理事会编 于军，任鲁风，杨宇，王绪敏主译
出版时间：2016年版
内容简介
　　“人类基因组计划”是一项里程碑式的伟大科学计划，该计划的完成带动了生物医学的迅猛发展。精准医疗则是目前国际生物医学研究的热点，已经有包括美英在内的11个国家启动精准医学计划，该计划的实施将实现个体水平的精准医疗。《基因组科学的甲子“羽化”之路：从人类基因组测序到精确医学》分上下两篇，分别介绍两个伟大计划的路线图。上篇阐述了人类基因组计划的必要性和重要意义，涵盖了图谱定位、基因组测序的基础原理、技术发展和应用趋势，同时包括了信息和材料的收集、数据库的发布，以及该计划的实施与管理。下篇分析了精准医学的迫切需求和充分条件，描述了疾病知识网络和新型分类法，列举了实现目标的多个经典模型和研究实例，如百万人基因组计划、代谢组模式等，据此可以展望基因组学基础研究与医学的有效结合，实现个体健康状况的精准咨询、预防和诊疗。
　　《基因组科学的甲子“羽化”之路：从人类基因组测序到精确医学》堪称基因组计划与精准医学的框架导航图，可供广大生命科学工作者和基础医学、检验医学工作者以及对精准医学感兴趣的研究人员参阅。
内页插图

目录
《新生物学丛书》丛书序
中译本序
Forword
译者序
上篇图解与测定人类基因组序列
生物医学新征途：从人类基因组基本信息到精准医学
图解与测定人类基因组序列委员会
基础生物学理事会
生命科学委员会
前言
1 摘要
基因组绘图
基因组测序
信息和材料处理
实施办法
管理措施
2 引言
基因组、基因和基因组图谱
人类基因组精细图谱对医学的影响
对基础生物学的影响
人类基因组计划所催生的技术发展以及对生物学研究的影响
对小研究团队产生的影响
参考文献
3 对医学和科学的影响
医学应用
对基础生物学的启示
参考文献
4 图谱定位
基因组图谱的基础
遗传连锁图谱
构建物理图谱
染色体图谱的直接应用
结论和建议
参考文献
5 测序
为什么要测整个人类基因组的序列？
当前的DNA测序技术：化学法和酶法
当前人类基因组测序面临的技术难题
DNA测序的准确性
新兴测序技术及未来趋势
选择和建议
参考文献
6 信息和材料的收集、分析与发布
现有信息处理中心
人类基因组项目图谱数据库
DNA序列数据库
结论
参考文献
7 实施与管理
资金扶持
管理措施
参考文献
8 社会意义
商业和法律意义
道德和社会影响
参考文献
附录A 词汇表
附录B 委员会成员简介
附录C 会议演讲嘉宾

下篇 迈向精准医疗——构建生物医学研究的知识网络和新型疾病分类法